고관절 이형성증이란 태어날 때부터 또는 신생아 시기에 고관절을 이루는 골반뼈가 충분히 발달하지 않아, 고관절 안의 공 모양 뼈(대퇴골 머리)가 정상적으로 덮이지 못하는 상태를 말합니다.

정도가 심한 경우 고관절이 부분적으로 또는 완전히 빠질 수 있으며, 보통은 신생아 건강검진을 통해 발견되어 치료하게 됩니다. 그러나 초기에 진단되지 않으면 청소년기나 성인기에 발견되는 경우도 있습니다.

질환이 적절히 치료되지 않으면 젊은 나이에 고관절 퇴행성 관절염으로 진행할 수 있으며, 말기의 퇴행성 관절염으로 진행할 경우, 이는 국내 통계상 고관절 인공관절 수술을 받게 되는 두 번째로 흔한 원인으로 알려져 있습니다.

고관절 이형성증의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 엄마의 자궁 내에서 영향을 받아 발생한다는 이론도 있으나, 출생 이후 성장 시기에 습관적인 영향을 받아 발생한다는 이론도 있습니다.

□ 유전적인 원인

가족력
여아가 남아에 비해 4~6배 많습니다.

□ 역학적인 원인

모체의 자궁이 작거나, 양수량이 적거나, 역아(뱃속에서 거꾸로 자리 잡은 아이) 등에서 확률이 높다고 알려져 있으나 명확한 연관성은 확인되지 않았습니다.

□ 환경적 원인

육아 방법, 신생아를 포대기로 감싸는 전통이 있는 사회, 질병 상태, 영양 상태, 다른 선천성 질병 유무 등 여러 가지가 영향을 미칠 수 있다고 알려져 있습니다.

증상은 환자의 연령에 따라 다르게 나타날 수 있습니다.

탈구가 동반되지 않은 이형성증은 오히려 일반인보다 유연하고 운동 능력이 좋은 경우도 있어서, 소아청소년기에 적절한 치료 시기를 놓칠 경우, 젊은 나이에 퇴행성 관절염이 진행하는 경우가 적지 않습니다.

□ 걷기 전의 아기

양쪽다리가 잘 벌어지지 않습니다.

허벅지나 엉덩이 부위의 피부 주름의 높이가 다릅니다.
다리의 길이가 달라질 수 있습니다.
무릎을 굽혔을 때 무릎의 높이가 차이가 있습니다.

□ 어린이

걸을 때 절뚝거리며 걷고 양쪽으로 발생한 경우에는 오리걸음으로 걷습니다.
탈구가 있는 다리로 섰을 때에는 반대쪽의 골반이 아래로 처질 수 있습니다.

□ 성인

10대~30대에는 큰 증상이 없을 수 있으나, 이 시기를 지나 연골손상이 누적될 경우 젊은 나이에 퇴행성 골관절염이 진행하여 극심한 통증을 유발할 수 있습니다.

고관절 이형성증의 경미한 증상은 진단이 어려울 수 있으며, 성인이 될 때까지 증상이 없을 수도 있습니다.
소아청소년기에는 통증이 없는 경우가 많아 놓치기 쉬우니 의심되는 증상이 있는 경우 전문가의 진료를 받는 것이 좋습니다.

다음과 같은 검사들이 도움이 될 수 있습니다.

초음파 검사 (생후 6개월 미만의 환자)

X-ray 검사 (생후 6개월 이후의 환자)

MRI 검사

치료는 환자의 나이와 비구 이형성의 정도에 따라 달라지며, 조기 진단을 할수록 좋은 결과를 얻을 수 있습니다.

□ 소아기의 치료 

비수술적 치료 
심하지 않은 경우에는 탈착이 가능한 보조기로 치료하는 경우가 있으며, 정도가 심한 경우에는 수개월 간 석고 붕대(Hip spica cast)를 이용하여 관절을 유지하고, 관절이 성숙할 때까지 이를 유지하는 치료를 하기도 합니다.

수술적 치료 
비수술적인 방법으로 탈구가 해결되지 않거나, 정도가 심한 이형성증의 경우에는 대퇴머리를 감싸는 비구를 수술적으로 교정하는 비구주위 절골술을 시행할 수 있습니다. 또한 대퇴골의 변형이 동반되어 있을 경우 탈구를 막기 위해 대퇴골 교정을 시행하기도 합니다.

□ 청소년기 및 성인기의 치료

보조기나 석고붕대와 같은 비수술적 치료로는 치료가 어렵습니다.
합병증의 가능성이 높으며 완전하게 치료되지 않는 경우가 흔해 조기 진단이 매우 중요합니다.
심한 비구 이형성증의 경우, 젊은 나이에 퇴행성 관절염이 진행하는 경우가 흔해, 가급적 관절이 손상되기 전에 비구절골술 등을 통한 수술적 치료를 통한 교정이 추천됩니다.
이미 관절 손상이 진행된 경우에는 인공관절 치환술이 필요한 경우도 있습니다.

발달성 고관절 이형성증을 적절한 시기에 치료하지 않고 성인이 되었을 경우, 그 경과는 매우 좋지 않습니다.

□ 합병증

조기 퇴행성 고관절염
비구가 대퇴골두를 충분히 덮어주지 못해 접촉 면적이 비정상적으로 좁습니다. 좁은 면적에 체중 부하가 집중되면서 관절 연골에 과도한 스트레스가 가해지면, 정상적인 관절보다 연골 마모가 훨씬 빠르게 진행되어 젊은 나이에 심각한 퇴행성 관절염이 발생합니다.

만성 통증과 기능 저하
초기에는 활동 시에만 통증이 있다가, 관절염이 진행될수록 휴식 시에도 통증이 지속됩니다. 
통증은 주로 사타구니(서혜부)와 둔부(엉덩이)에 나타납니다. 관절 손상이 심해지면 관절 운동 범위가 제한되면서 뻣뻣함을 느끼게 됩니다. 다리를 저는 경우가 많으며, 보행 능력과 일상생활에 큰 지장을 줍니다.

구조적 변형 (다리 길이 차이 및 체형 변형)
심한 탈구 상태로 방치되었을 경우, 양측 다리 길이가 달라지거나 보상 작용으로 허리 통증 및 다른 관절의 통증을 동반할 수 있습니다.
비구의 덮개가 부족한 상태에서 관절이 불안정해지면 비구 가장자리에 있는 섬유 연골 조직인 비구순에 높은 스트레스가 가해져 파열이 흔하게 발생합니다. 
비구순 파열은 통증과 관절염 진행을 더욱 가속화합니다.

□ 경과

인공관절 치환술
관절염이 심하게 진행되어 통증과 기능 저하가 일상 생활을 심각하게 방해하는 단계에 이르면, 손상된 관절을 제거하고 인공관절을 삽입하는 ‘인공관절 치환술’이 필요하게 됩니다. 
발달성 고관절 이형성증 환자는 인공관절 수술 시에도 해부학적 구조가 정상과 다르기 때문에 고난도의 수술로 분류됩니다.

고관절 이형성증은 조기에 발견하여 적절한 치료를 받지 않는 경우 경과가 매우 불량한 질환입니다. 
따라서 성인이 되어 발생하는 심각한 후유증을 예방하기 위해 조기 검진과 치료가 절대적으로 중요합니다.

Q1. 생후 6개월 이내의 아기가 파브릭 보조기만 착용하고도 완치되는 경우가 있나요?

생후 6개월 미만의 아기라면 파블릭 보조기 착용만으로도 완치되는 경우가 매우 많습니다. 이 시기의 아기는 뼈가 매우 유연하여, 보조기를 통해 고관절을 안정적인 위치에 고정해주는 것만으로도 골반과 허벅지 뼈가 정상적으로 맞물리며 발달할 수 있기 때문입니다. 실제로 6개월 이내에 치료를 시작할 경우 성공률이 약 80~90% 이상으로 보고될 만큼 효과가 뛰어납니다. 다만, 완치를 위해서는 기저귀 갈 때나 목욕 시간을 제외하고 하루 23시간 이상 엄격하게 착용 시간을 준수해야 하며, 정기적인 초음파 검사를 통해 뼈가 제자리를 잡아가는지 확인하는 과정이 필수적입니다.

Q2. 맘카페에서 '기저귀 요법' 이야기를 많이 하던데, 기저귀 요법이 무엇인가요? 의료진의 조언 없이 임의로 해도 되는걸까요?

맘카페에서 말하는 '기저귀 요법'은 기저귀를 두 개 겹쳐 채워 아기의 다리를 벌린 자세(개구리 자세)로 유지해 주는 방식을 뜻합니다. 하지만 이는 의학적으로 검증된 치료법이 아니므로, 의료진의 조언 없이 임의로 시행하는 것은 매우 위험합니다.

기저귀는 고정하는 힘이 부족해 탈구된 뼈를 제대로 잡아주지 못할 뿐만 아니라, 자칫 잘못된 각도로 압박을 가할 경우 허벅지 뼈로 가는 혈액순환을 방해해 무혈관성 괴사와 같은 심각한 부작용을 초래할 수 있습니다.

무엇보다 효과 없는 방법에 의존하다가 보조기만으로 완치 가능한 치료의 골든타임을 놓쳐 나중에 수술까지 해야 할 위험이 큽니다.

따라서 고관절 이상이 의심된다면 임의로 기저귀 요법을 쓰기보다, 전문의의 진단에 따라 정확한 각도를 잡아주는 파블릭 보조기 등의 표준 치료를 받는 것이 가장 안전하고 빠른 방법입니다.

Q3. 13개월 아기의 다리 마사지를 하다가, 다리가 일자로 쫙 벌어지면서 고관절 쪽에서 뼈 소리가 크게 났습니다. 괜찮을까요?

단순히 소리만 난 것이라면 대개 큰 문제가 되지 않으나 이후 아이의 움직임을 면밀히 관찰해야 합니다. 아기들은 인대가 유연하여 관절이 움직일 때 '뚝' 소리가 흔히 날 수 있습니다. 하지만 다리가 과하게 벌어지며 소리가 났다면, 소리 난 직후 아이가 자지러지게 울었는지, 평소와 달리 다리를 움직이지 않으려 하거나 절뚝거리는지 확인하는 것이 가장 중요합니다. 또한 소리 난 쪽 다리가 반대쪽보다 길어 보이거나 피부 주름이 갑자기 비대칭이 되었다면 고관절 이형성증이나 탈구 가능성이 있으므로 전문의의 진찰이 필요합니다.

Q4. 저희 아기가 생후 2개월 경 고관절 초음파를 시행하고 정상 소견을 받았습니다. 그런데 생후 1년 영유아 건강검진에서 양쪽 다리의 주름이 다르다며 재검사를 해보자고 하셨어요. 이렇게 성장하면서 고관절 이형성증이 새롭게 발생할 수도 있는건가요?

생후 2개월에 정상이었더라도 성장 과정에서 뒤늦게 고관절 이형성증이 발견되거나 새롭게 발생할 가능성이 있습니다. 이를 '지연 발현형'이라 부르는데, 영아기에는 괜찮았더라도 아이가 성장하면서 골반 뼈가 허벅지 뼈를 충분히 덮어주지 못해 뼈가 점차 어긋나는 경우입니다. 특히 서거나 걷기 시작하며 활동량이 늘어나는 시기에 이러한 문제가 다리 주름 비대칭이나 다리 길이 차이로 나타나곤 합니다. 따라서 이전의 정상 소견만 믿기보다는, 영유아 검진의 권고대로 엑스레이 검사를 통해 현재 골반이 아이의 체중을 견딜 만큼 충분히 발달했는지 정확히 확인해 보시는 것이 안전합니다.

Q5. 고관절 이형성증이 없더라도 다리 주름 위치는 다를 수 있지 않나요? 고관절 이형성증의 진단에 다리 주름의 위치가 정말 중요한가요? 

네, 말씀하신 대로 정상적인 아이들도 약 25~30%는 다리 주름이 다를 수 있습니다. 주름 비대칭 자체가 곧 질환을 의미하는 것은 아닙니다. 하지만 의학적으로 다리 주름은 고관절 이상을 알리는 가장 중요한 1차 신호입니다. 고관절이 어긋나면 해당 다리가 위로 밀려 올라가면서 피부가 접히는 위치가 변하기 때문입니다. 즉, 주름 비대칭은 그 자체로 확진 수단은 아니지만, 심각한 탈구를 놓치지 않기 위해 반드시 확인해야 할 증상 중 하나입니다. 다리 길이 차이나 보행 상태 등을 종합적으로 고려하여, 전문가의 권고에 따라 엑스레이 검사를 통해 실제 뼈의 위치를 확인해 보는 것이 가장 바람직한 방법입니다.

Q6. 저희 아이가 고관절 이형성증으로 비구 주위 절골술을 받았습니다. 재활 치료가 필요한가요?

비구 주위 절골술은 고관절 구조를 근본적으로 바꾸는 큰 수술이므로, 성공적인 회복을 위해서는 체계적인 재활 치료가 필수적입니다. 재활이 필요한 가장 큰 이유는 수술 후 뻣뻣해진 관절의 움직임을 회복하고, 골반을 지탱하는 주변 근육을 강화하기 위함입니다. 근력이 충분히 회복되지 않으면 보행 시 절뚝거림이 남을 수 있으며, 구조가 바뀐 고관절에 체중을 올바르게 분산시키는 연습을 해야 향후 관절염 같은 합병증을 예방할 수 있습니다.
재활은 뼈가 붙는 속도에 맞춰 단계별로 진행되므로, 주치의가 정해준 스케줄에 따라 무리하지 않고 꾸준히 운동을 이어가는 것이 무엇보다 중요합니다.