모르키오 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 모르키오 증후군은 2가지 효소 결핍으로 인해 케라틴 황산(keratan sulfate) 분해에 장애가 초래됨으로써 발병합니다. 이 증후군은 A형과 B형으로 나뉩니다. A형은 임상적으로 중증이고, B형은 경증입니다. 이 질환은 1919년 모르키오(Morquio)에 의해 처음 서술되었으며, 1963년에 MPS로 분류되었습니다.

모르키오 증후군은 결핍 효소와 유전자 위치(Genetic map locus)에 의해 발병합니다. A형과 B형의 결핍 효소와 유전자 위치는 다음과 같습니다.
A형 : N-acetylgalactosamine-6-sulfatase, 16q24.3
B형 : β-galactosidase, 3p21.33

모르키오 증후군은 18~24개월경에 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 여러 합병증으로 인해 환자는 20세 이전에 사망합니다. 

신체적 특징으로는 저신장(성인이 되었을 때의 최종 신장이 82~115㎝입니다), 조악한 얼굴, 낮은 콧등, 넓은 코, 두꺼운 입술, 대두증을 들 수 있습니다. 귀, 코, 목, 눈의 특징 및 증상으로는 각막 혼탁, 짧은 목, 녹내장, 망막 변성, 청력 소실 등을 들 수 있습니다. 

다른 MPS와 구분되는 이 증후군만의 특징으로는 골격계 이형성을 들 수 있습니다. 보통 흉골이 돌출되고, 흉곽의 모양이 비정상이며, 척추 이상으로 척추후만증이 심해지면서 호흡 부전이나 척수 압박이 발생할 수 있습니다. 환축추아탈구(atlantoaxial subluxation)로 인해 생명이 위협받을 수도 있습니다. 치상돌기(odontoid process)의 발육 부전으로 인하여 C1-C2 탈골이 생길 수 있습니다. 심맥 관계 증상으로는 대동맥판막 폐쇄 부전이 나타납니다. 이외에 서혜부 탈장, 간 비대, 치아 돌기 저형성증(odontoid hypoplasia)로 인한 치아 우식증이 동반되기도 합니다. 지능은 경증과 중증 환자 모두 정상입니다.

모르키오 증후군는 현재 치료 방법이 개발되지 않은 상태입니다. 이 때문에 이 증후군의 치료는 대증 치료에 치중될 수밖에 없습니다. 특히 호흡기와 심혈관계 합병증, 청력 소실, 위장계 증상, 관절 문제에 각별한 관심을 가지고 최대한 치료해야 합니다. 이는 환자와 그 가족들의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다. 현재 이 질환에 대한 효소 치료가 임상 연구 진행 중이기 때문에 조만간 효소 치료가 가능해질 것으로 예상됩니다.